20.09.2022 ob 18:13
Deli članek
Genomska medicina prihodnosti postaja sedanjost

Marko Jug, v.d. direktor UKCLJ

 

Ljubljana (MOREL- Ob 20. septembru, slovenskem dnevu genetike, smo v UKCL predstavili dva pomembna strokovna dosežka Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko (KIMG). Naši raziskovalci so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo, težko bolezen srčne mišice, ki brez ustreznega zdravljenja vodi v smrt; drugi gen pa je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih, težko psihomotorično prizadetostjo in gluhostjo.

Dognanji je osvetlil  Aleš Maver,vodja centra za mengelsko genomiko na omenjenem inštitutu in prvi avtor strokovnih člankov na temo odkritja obeh omenjenih genov. Pojasnil je, kakšna je bila pot do teh izjemnih znanstvenih dosežkov: v obeh primerih so preučili družini, pri katerih je obstajal utemeljen sum, da gre za genski vzrok bolezni.

Z najsodobnejšimi metodami preiskovanja zaporedja celotnega človeškega genoma so preiskali vse v literaturi že vpisane gene, ki bi bili lahko povezani s težko prizadetostjo dveh otrok iz iste družine in identificirali izjemno spremembo v genu, ki je ključno povezan z razvojem malih možganov - doslej so imeli te podatke dostopne samo pri živalskih modelih. "Sprememba, ki jo ima ta družina, je izjemno redka, gre za edino družino v svetu, ki ima to nepravilnost," je pojasnil znanstvenik.

Zelo podoben je bil tudi postopek odkritja povezave gena za dilatativno kardiomipatijo - identificirali so družino, v kateri sta imela sorojenca oba to bolezen, ki je vodila v popuščanje srčne mišice, zato so z najsodobnejšo metodo pregledali vse gene, ki so bili dotlej povezani s tovrstnimi stanji, a niso našli ustreznega. Ugotovili so, da oba bolnika nimata gena, ki vpliva na določeno komponento, odločilno za pravilno delovanje srčne mišice.

Na dogodku je sodeloval tudi  Borut Peterlin, predstojnik KIMG ter predsednik Evropskega združenja za humano genetiko, ki je povedal: "Človeški genom v celoti še ni razvozlan, od 20.000 genov poznamo povezave le za dobrih 4.000, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, ker predstavlja vsaj diagnostično rešitev za pacienta, njegovo družino, včasih tudi za zdravljenje in preprečevanje, seveda pa tudi za znanost, saj tako razumemo mehanizme bolezni in ne le izboljšamo medicinsko obravnavo, ampak lahko pristopimo tudi k preprečevanju bolezni - tako genomska medicina prihodnosti postaja sedanjost."

Nadaljeval je: "Ti uspehi inštituta so del kompleksnega pristopa v Sloveniji - smo ena prvih držav v svetu, ki je v zdravstveni sistem vpeljala napredne genomske tehnologije in smo tako že pred desetletjem začeli nabirati izkušnje in bistveno izboljšali dostopnost do genetskega testiranja za slovenske pacienta in izboljšali učinkovitost testiranja.«

Predstojnik je dodal, da je ekipa KIMG razvila inovativen pristop k diagnostiki genetsko pogojenih redkih bolezni, ki poleg odkrivanja genetskih sprememb v že znanih genih omogoča tudi odkrivanje novih. V diagnostiki koristno uporabljajo izsledke Slovenskega genomskega projekta, ciljnega raziskovalnega programa, ki ga ekipa KIMG vodi že od leta 2019 in pri tem sodeluje s strokovnjaki Onkološkega inštituta, Medicinske fakultete, Pediatrične klinike in Zavoda RS za transfuzijsko medicino. S projektom, ki ga financirata Ministrstvo za zdravje in Agencija za raziskovalno delo RS, želijo popisati tako patološko kot zdravo genetsko variabilnost Slovencev.

Razvoj genomske medicine predstavlja ključen potencial pri razvoju celotne medicinske obravnave pacientov in zato je pomembno, da Slovenija svoj izjemen strokovni nivo ohranja in spodbuja. V tem mesecu se tako začenja tudi financiranje Centra za nediagnosticirane redke bolezni pri KIMG, aktivnosti, ki je del Načrta dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021 - 2030. V pripravi pa je tudi temeljni dokument, ki bo obravnaval razvoj genomske medicine multidisciplinarno in bo relevanten za razvoj tudi v mednarodnem okolju, je sklenil  Peterlin. "Slovenija je na strokovnem delu genomske medicine v samem svetovnem vrhu, ko je govora o strokovnem razvoju. Že dolga leta sodelujemo pri napredku te veje medicine, ne samo na slovenskem, ampak tudi na evropskem ter globalnem nivoju."

Pritrdil mu je tudi v. d. generalnega direktorja UKC  Marko Jug, ki je čestital  za dosežke sodelavcem inštituta, ki po svoji vsebini in dosežkih velja za enega vrhuncev UKCL, tako po strokovnosti kot po raziskovalni produktivnosti. "Da se to dogaja v našem prostoru, ni samoumevno," je dodal in sklenil, da uspehi pričajo o izjemni predanosti zaposlenih, vodij, celotnega tima. "Inštitut bi lahko primerjali z vrhunskimi slovenskimi podjetji, saj ga doktorji znanosti ne zapuščajo, temveč se nanj vračajo, vedno bolj podkrepljeni s spoznanjem, da je to mesto, kjer lahko naredijo razliko." Zato mora biti po njegovem prioriteta iskanje boljših prostorov za inštitut, ki ne služi le Sloveniji, temveč tudi širši regiji in velja za vrhunsko ustanovo v mednarodnem merilu.

To so sporočili iz enote za odnose z javnostmi UKCL. (konec)